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漳州又发现世界首报染色体异常核型

2009-04-30

　　（记者林泽贵）最近，漳州市医学科学研究所对一名妊娠两次均在2个月胚胎停止发育的女性，和一名其妻均在妊娠3-4个月连续死胎6次的男性的外周血染色体检查时，发现患者染色体异常。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等专家鉴定，证实为世界首报人类染色体异常核型。这是漳州市医学科学研究所发现的第15例世界首报人类染色体异常核型。　　据介绍，这两例染色体异常核型患者均属于染色体平衡易位携带者，因无遗传物质丢失，其表型和智力发育正常，但生育受到影响。因为这种结构异常会造成配子形成过程中在减数分裂时产生染色体异常的精子或卵子，从而导致胚胎发育障碍，进而出现不孕、不育、流产、死胎、生育畸形和智力低下患儿。　　这两例异常染色体的发现，不仅丰富了人类染色体异常的目录数据库，有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，也有利于对有不良妊娠史、生育史的妇女进行产前筛查和产前诊断，防止遗传性疾病患儿的出生，为提高人口素质提供了重要资料依据。

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