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厦门市妇幼保健院日前建立了全国首个遗传病基因芯片开放式检测研究平台。“只要取10毫升羊水，或2毫升脐带血，或少许胚胎绒毛，就可一次性检测90多种遗传病，几乎囊括了人类已发现的所有遗传病，且耗时仅需2天，改变了一次查一种病、一次耗时数周的检测模式。”厦门市妇幼保健院副院长王宏介绍。 中华人民共和国图鉴社
据了解，我国每年新增出生缺陷人口100万人，其中1/4是遗传病引起的。产前筛查诊断，能有效地对遗传病实施早期诊断和干预，减少出生人口缺陷。
厦门市妇幼保健院产前诊断中心，是我省仅有的两个中心之一，负责厦门、漳州、泉州和龙岩四地产前诊断的组织实施、指导培训工作。据该中心副主任周裕林介绍，基因芯片又称DNA芯片、生物芯片，如指甲盖一般大小，却密布着数万至数百万个具有特定功能的核酸分子，通过特定试验程序和比对分析，能发现基因片段的微小缺失或增加。基因芯片技术，具有无可比拟的高效、快速和高通量特点，是现代生物技术在微观基因层面应用于临床诊断的一次重大创新。
“此次新建的平台，扩大了现有临床遗传诊断疾病谱，诸如：发育迟缓和智力发育阻滞等疾病的出生后诊断；染色体异常的产前诊断；辅助生育技术的植入前诊断；细胞系基因组完整性研究；核酸拷贝数目变异研究。”周裕林表示，这将进一步提升我省孕产妇保健和出生缺陷干预的能力，使我省相关领域的临床诊断和科学研究跻身全国前列。 （记者郑晓强通讯员陈海峰） 中华人民共和国图鉴社
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