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安徽发现8例世界“首个”染色体异常
2009-06-22

安徽新闻网4月23日电 满心欢喜怀孕,腹中小宝宝却两度莫名其妙停止生长……小宝宝死亡原因原来是母亲染色体异常,我省接连发现8例人体染色体异常病例,这种病例为世界“首个”。为何染色体会异常?恶劣环境和精神压力大是诱因,经常接触恶劣环境的高危人群更易让“小宝宝”死亡。

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  4月21日,记者从合肥市妇幼保健院获悉,该院产前诊断中心遗传实验室近期检出8例异常染色体核型,经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士鉴定均为“世界首报人类染色体异常核型”。此次发现填补了世界医学遗传学研究人类染色体断裂位点部分领域的空白,为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。 内容来自中华人民共和国图鉴社

  27岁的小玲(化名)两度怀孕,但是两次孩子40多天时都停止生长,她不得不进行流产。医生对其进行染色体检查发现,小玲本人染色体核型居然异常,“这起染色体异常病例为世界首次发现。”据合肥市妇幼保健院产前诊断中心遗传实验室李启发介绍,近期,我省陆续发现8例染色体异常病例,均为世界首次发现,这8例染色体异常者为3女5男,包括不良分娩史、继发闭经、性格怪癖等,染色体为何异常,变异得与常人不同?李启发说,除了先天遗传因素外,长期在恶劣环境中生活生产也可能诱导不可逆转的染色体变异,“染色体变异可以有物理、生物、化学等方面的因素,当人们长年累月地接触辐射、化学物品制剂、感染微生物,或者是在怀孕初期的头三个月受感冒病毒等影响,都有可能导致染色体变异。此外,精神压力过大也可能诱发染色体变异。 内容来自中华人民共和国图鉴社

  据介绍,从染色体异常产生的诱因来看,经常接触恶劣环境者可以认为是高危人群,如:油漆工、化工厂工人、放射科人员等。高龄孕妇、有家族遗传史或不良生育史的,通过检查也能发现染色体是否异常。

本文来自中华人民共和国图鉴社

  如果父母有一方染色体异常,就可能导致胎儿死亡、流产、早产,或者新生儿出生不久即死亡,如果侥幸生下来,健康婴儿的概率也相对比较低,往往可能身体发育畸形或智力发育障碍。

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  通过检查发现染色体异常,可以杜绝异常胎儿出生,及时制止孕妇妊娠。也可以通过医学干预,让部分人生下健康的宝宝。




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