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由青海大学医学院和美国犹他州大学盐湖城分校学者组成的联合科研小组经过大量科学探索，在青藏高原发现了藏族人两种适应高原环境的特殊基因。这一成果由国际权威自然科学杂志《科学》正式发布，有关专家认为，它对于人类预防和治疗高原病将产生划时代的意义。“这项研究是《国际人类基因组单体型图计划》的一个组成部分，也是中国高原医学界在《科学》杂志上发表的第一篇论文。”这项研究中方负责人、国际高原医学会常务理事、青海大学副校长格日力表示。
格日力介绍，当生活在低海拔地区的人来到高原时，由于他们身体内缺乏氧气，因而会引起高原反应，这种高原反应还很可能发展成为致命性的心脏或脑部炎症，严重威胁人体健康。此外，居住在低海拔地区的人群血液中运输氧气的血红蛋白浓度会随着所处海拔上升而升高，以适应高原环境。世代居住在青藏高原的藏族人血液中的血红蛋白浓度却较低。因此，了解人体对低氧的反应，对于治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病具有重要意义。
为了寻找藏族人适应高原环境的有关基因，中美联合研究小组对居住在青海省海拔4350米左右的31名藏族人的遗传基因进行了分析。并同《国际人类基因组单体型图计划》中取得的中国内地汉族人和日本人的基因数据进行了比较。
结果显示，藏族人群特有的“EGLN1”和“PPARA”两种基因异于低海拔地区人群。中美联合研究小组认为，正是这两种遗传基因抑制了藏族人血液中血红蛋白，使他们血液中的血红蛋白保持在低浓度。这也是藏族人能够在高海拔生存的部分原因。之前的一些研究也表明，青藏高原地区藏族基因特征与汉族存在显著差异，这说明藏族作为一个古老民族有其自身的遗传学特异性。这也提示科学家在进行人类遗传同一认定及亲权鉴定时，应采用本地区的人类遗传基因频率分布资料。
“通过进一步分析此次研究发现的基因特征，可以为了解人体对低氧的反应、对治疗高原反应以及其他与低氧血症有关的疾病提供基础依据。同时，它对于建立不同民族基因数据库、保护中华民族遗传学资源也都具有重要作用和意义。”格日力说。
具体承担此项研究的青海大学医学院高原医学研究中心是我国唯一的高原医学国家重点实验室。目前，研究中心已经在青藏高原可可西里地区建成了世界海拔最高的高原医学现场生命研究基地，并会同深圳华大基因研究院绘制完成了世界上第一部高原濒危物种（藏羚羊）全基因组序列图谱。
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